Geny a ryzyko przewlekłej choroby nerek

0
97

Grupa naukowców ze Stanów Zjednoczonych I Europy zidentyfikowałapojedynczą mutację genetyczną w genie CUBNktóra jest związana zalbuminurią z i bez cukrzycy. Albuminuria to stanwywołany przezprzenikanie białka albumin do moczu,co jest oznaką choroby nerek.

Geny a ryzyko przewlekłej choroby nerek

Zespół badaczy znany jako CKDGen Consortium przeanalizował dane z kilku badań asocjacyjnych całego genomu aby zidentyfikować wariant nonsensowy (I2984V) w genie CUBN. Związek pomiędzy wariantem CUBN a albuminurią został zaobserwowany w 63153 osobach z europejskim pochodzeniem oraz u 6981 osób o pochodzeniu afroamerykańskim,  zarówno w populacji ogólnej jak i u osób z cukrzycą. Wyniki opublikowano w marcowym wydaniu JASN z 2011 roku. Przewlekła choroba nerek jest poważnym problemem społecznym w USA oraz na całym świecie. Charakteryzuje się ona obniżoną czynnością nerek lub uszkodzeniem nerek, choroba ta dotyka około 10 procent dorosłych osób w USA. Podwyższone poziomy albuminy w moczu (albuminuria) sa główna manifestacją przewlekłej choroby nerek. Wyższe poziomy albuminurii, nawet w dolnej granicy normy są związane nie tylko ze zwiększonym ryzykiem schylkowej choroby nerek, co wymaga przeszczepu nerki lub dializy, lecz także choroby sercowo-naczyniowej i śmiertelności. Ważne czynniki ryzyka przewlekłej choroby nerek obejmują cukrzycę i nadciśnienie, chociaż choroba nerek wystepuje rodzinnie.

Nowe metody

Czynniki genetyczne leżące u podłoża przewlekłej choroby nerek były do niedawna trudne do określenia, do momentu powstania nowych dostępnych metod poszukiwania genów ryzyka. CKDGen Consortium zastosowało jedna z nowych metod , zwaną badaniem skanującym cały genom. W 2008 roku naukowcy z Uniwersytetu Johna Hopkinsa uzyli podobnych metod do zidentyfikowania wspólnych wariantów niecukrzycowej schyłkowej choroby nerek, dny mocznowej i nagłego zgonu sercowego.

“Znaczeniem tego odkrycia jest to, że nawet przy wcześniejszej wiedzy w tej dziedzinie o funkcji  kubiliny (białka kodowanego przez CUBN) pochodzącej z doświadczalnych badań na zwierzętach nasze badanie było pierwszym, które ustaliło związek między wariantem genowym tego genu a albinurią,” powiedziała Linda Kao, profesor Szkoły Zdrowia Publicznego im. Bloomberga na Wydziale Epidemiologii i Biostatystyki i główny autor badania. „Identyfikacja CUBN i jego związku z albinurią będzie prowadzić do wielu dalszych działań, które pomogą nam zacząć rzumieć mechanizm stojący za albinurią, i miejmy nadzieję, doprowadzą ostatecznie do wyznaczenia nowych celów leczenia.”

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here