Zaloguj się.

Drżenie samoistne

» Główna » Indeks Chorób » Drżenie samoistne
Informacje o schorzeniu
Slowa Kluczowe:
Brak słów kluczowych.
Stosowane leki:
Eksperci znający się na tym schorzeniu:
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Choroba Minora)
Caduceus.svg
Drżenie samoistne
tremor essentialis
ICD-10 G25.0

Drżenie samoistne (choroba Minora, łac. tremor essentialis, tremor senilis, ang. essential tremor) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w szerokich granicach 8-12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.

Spis treści

  • 1 Etiologia
  • 2 Rozpoznanie
    • 2.1 Różnicowanie
  • 3 Leczenie
  • 4 Historia
  • 5 Przypisy
  • 6 Bibliografia
  • 7 Linki zewnętrzne

Etiologia

Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2[1]. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.

We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin[2].

Rozpoznanie

Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego[3]:

  1. Kryteria podstawowe:
  2. Obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych
  3. Brak innych objawów neurologicznych
  4. Odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii
  5. Kryteria dodatkowe:
  6. Czas trwania objawów > 3 lata
  7. Dodatni wywiad rodzinny
  8. Ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.
  9. Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych).

    Różnicowanie

    W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia:

    • chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu
    • drżenie móżdżkowe
    • dystonię
    • drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne)
    • drżenie polekowe (kwas walproinowy, lit, eufilina)
    • drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem
    • drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii.
    • stres emocjonalny
    • w zespole abstynencyjnym

    Leczenie

    W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.

    Historia

    Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James Parkinson (1755-1824)[4]. W 1836 opisał je angielski neurolog Most[5]. Dokładny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz Minor (1855-1942)[6].

    Jednym z najwcześniejszych udokumentowanych przypadków drżenia samoistnego był amerykański rewolucjonista Samuel Adams (1722-1803)[7].

    Przypisy

    1. Kovach M, Ruiz J, Kimonis K et al. Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor. „Genet Med”, ss. 197-9, 2001. PMID 11388761. 
    2. Jeanneteau F, Funalot B, Jankovic J, et al.. A functional variant of the dopamine D3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor. „Proc Natl Acad Sci U S A”, ss. 10753–8, 2006. doi:10.1073/pnas.0508189103. PMID 16809426. 
    3. Bain P, Brin M., Deuschl G, Elble R, Jankovic J, Findley L, Koller WC, Pahwa R. Criteria for the diagnosis of essential tremor. „Neurology”. 54. 11 Suppl 4, ss. S7, 2000. PMID 10854345. 
    4. ↑ Parkinson J. Essay on the Shaking Palsy. London: Whittingham and Rowland for Sherwood, Neely and Jones, 1817.
    5. ↑ Most GF. End de Med Praxis. 1836; 2:555.
    6. ↑ Minor L. Uber das erbliche zittern zblges. Neurol Psychiatry 1925; 99:586–633.
    7. Louis ED., Adams S. Samuel Adams' tremor. „Neurology”. Maj 8;56. 9, ss. 1201-5, 2001. PMID 11342687. 

    Bibliografia

    • Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 289-291. ISBN 83-200-3244-X. 
    • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1938-1939. ISBN 83-7430-031-0. 

    Linki zewnętrzne

    • TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 1; ETM1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
    • TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 2; ETM2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
    Star of life2.svg

    Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Źródło „http://pl.wikipedia.org/wiki/Dr%C5%BCenie_samoistne”

Dyskutuj na forum publicznym

Dyskusje z tego forum są także wyświetlane na forum genetyka kliniczna, neurologia.
Strona 1
Tytul Wyświetleń Odpowiedzi Ostatni Wpis
Strona 1
Nowy wątek

Treści zawarte w portalu nie mogą być traktowane jako porada lekarska. Pamietaj aby zawsze zgłosić się do lekarza odpowiedniej specjalności celem prawidłowego rozpoznania i leczenia Twoich dolegliwości.