Zaloguj się.

Zespół Cornelii de Lange

» Główna » Indeks Chorób » Zespół Cornelii de Lange
Informacje o schorzeniu
Specjalności:
Slowa Kluczowe:
Brak słów kluczowych.
Stosowane leki: Brak powiązanych leków.
Eksperci znający się na tym schorzeniu:
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Zespół Brachmana-de Lange)
Caduceus.svg
Zespół Cornelli de Lange
ICD-10 Q87.1
Niemowlę płci żeńskiej z Sudanu ze zdiagnozowanym zespołem Cornelii de Lange; widać charakterystyczne cechy zespołu: długie, kręcone rzęsy, niską linię włosów, zadarty nos, cienkie wargi, skierowane w dół kąciki ust, mikrognację, protruzję szczęki, długą rynienkę podnosową, mikrocefalię, krótką szyję i obfite owłosienie ciała.[1]
Ta sama pacjentka, zdjęcia pokazujące poszczególne cechy zespołu: dysmorfię twarzy (a, b), małe szerokie dłonie z proksymalnie odgiętym kciukiem i klinodaktylią małego palca (c, d).[1]

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:

  • niepełnosprawność intelektualna
  • opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm)
  • krótkogłowie
  • niskie osadzenie uszu
  • szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową
  • zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami
  • długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały
  • wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców
  • częste wady serca
  • refluks żołądkowo-przełykowy
  • głuchota.

Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy[2].

Etiologia

Około połowa przypadków zespołu Cornelii de Lange (CdLS1) jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 5 genie NIPBL, który koduje białko wchodzące w skład kohezyny – kompleksu łączącego siostrzane chromatydy podczas mitozy. Sprzężona z płcią odmiana tej choroby (CdLS2) spowodowana jest mutacją w położonym na chromosomie X genie SMC1L1, kodującym inny składnik tego kompleksu, a CdLS typu 3 – mutacją w położonym na chromosomie 10 genie SMC3, również kodującym składnik tego kompleksu.

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Ellaithi M, Gisselsson D, Nilsson T, Elagib A, Fadl-Elmula I, Abdelgadir M. A case of Cornelia de Lange syndrome from Sudan. „BMC Pediatr”. 7. 6, 2007. PMID 17261173. 
  2. de Lange, CC. Sur un type nouveau de dégénération (typus Amsteldamensis). „Archives de Médecine des Enfants”. 36, ss. 713-719, 1933. 

Linki zewnętrzne

  • Polska strona Stowarzyszenia chorych na CdLS
  • CdLS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • CdLS2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • CdLS3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Star of life2.svg

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

Źródło „http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Cornelii_de_Lange”

Dyskutuj na forum publicznym

Dyskusje z tego forum są także wyświetlane na forum audiologia i foniatria, gastrologia, genetyka kliniczna, kardiochirurgia, kardiologia, laryngologia, neurologia, ortopedia.
Strona 1
Tytul Wyświetleń Odpowiedzi Ostatni Wpis
Strona 1
Nowy wątek

Treści zawarte w portalu nie mogą być traktowane jako porada lekarska. Pamietaj aby zawsze zgłosić się do lekarza odpowiedniej specjalności celem prawidłowego rozpoznania i leczenia Twoich dolegliwości.